Open ruggetje: Wat is een open rug (spina bifida)

Een gezond kindje krijgen is natuurlijk een prachtig geschenk, maar soms wordt een baby geboren met een open rug, deze afwijking wordt ook wel spina bifida genoemd. Dit komt voor bij ongeveer 1 op de 2000 baby’s. Wat houdt dit precies in, hoe ontstaat het, en is het te voorkomen? Laten we dat verder uitleggen.

Wat is een open ruggetje?

Spina bifida, beter bekend als een open ruggetje, is een aangeboren afwijking aan het ruggenmerg en de wervelkolom. Al bij 4 weken zwangerschap begint de ontwikkeling van het ruggenmerg en de hersenen, de basis van het zenuwstelsel. Gaat er iets mis in dit proces, dan kan je baby een open ruggetje ontwikkelen. De ruggenwervels, die normaal gesproken het ruggenmerg beschermen, zijn dan niet goed gesloten, waardoor het ruggenmerg deels open ligt. Soms zie je dit als een vochtblaas of een plukje haar op de rug van je kleintje.

Gevolgen van spina bifida (open ruggetje)

De impact van spina bifida varieert per kind. Sommige kinderen met een open rug hebben weinig klachten, terwijl anderen intensieve zorg en meerdere operaties nodig hebben. Het hangt af van welke wervels en zenuwen zijn aangetast en in welke mate. Mogelijke gevolgen zijn:

• Waterhoofd (hydrocefalie), waarbij soms een drain nodig is om overtollig hersenvocht af te voeren.
• Chiari II malformatie, waarbij de kleine hersenen in het achterhoofdsgat zakken.
• Tethered cord syndroom, dit is een vastzittend of gekluisterd ruggenmerg
• Verlammings- en gevoelsstoornissen, vooral in de benen of heupen.
• Incontinentie door falende sluitspieren.
• Problemen met spieren, botten en gewrichten, zoals scoliose.
• Motorische stoornissen.
• Oog-, oor-, maag- of darmproblemen
• Orthopedische problemen zoals, zoals holvoet, spitsvoet, klompvoet, last van heupen en knieën op latere leeftijd.

Vormen van spina bifida

Er zijn twee vormen van spina bifida:

1. Spina bifida aperta: Bij deze vorm is de huid niet over het open ruggetje gegroeid, waardoor er een vochtblaas of bult op de rug ontstaat. Vaak is dit al tijdens de zwangerschap via een echo zichtbaar. In ernstige gevallen kunnen ook zenuwen beschadigd zijn, wat kan leiden tot verdere complicaties.
2. Spina bifida occulta: Hier is de huid wel over het open ruggetje gegroeid, waardoor het niet altijd direct zichtbaar is. Soms zie je een plukje haar, moedervlek of een vetbult op de rug. Deze vorm wordt vaak pas later ontdekt.

Elke baby met spina bifida is uniek, en de gevolgen variëren per geval. Het blijft dus een persoonlijke weg die je samen met je kleintje zult afleggen.

Diagnose van spina bifida

Een open ruggetje, of spina bifida, kan vaak tijdens de zwangerschap worden vastgesteld door middel van een echo, een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek. Dit geldt vooral voor spina bifida aperta, waarbij de afwijking zichtbaar is.

Bij spina bifida occulta, waar de huid over het open ruggetje heen is gegroeid, is de diagnose vaak moeilijker te stellen en wordt het soms pas op latere leeftijd ontdekt.

Hoe ontstaat een open ruggetje?

Hoewel we niet precies weten wat de oorzaak is van spina bifida, ontstaat deze aangeboren aandoening tijdens de eerste vier weken van de zwangerschap, wanneer de neurale buis en het zenuwstelsel van de baby zich vormen.

Spina bifida komt voor wanneer de wervelbogen niet volledig sluiten rondom het ruggenmerg, wat leidt tot een defect van de wervelkolom. Erfelijkheid speelt een rol, vooral als de aandoening in uw familie voorkomt.

Een tekort aan foliumzuur (vitamine B11) tijdens de zwangerschap kan bijdragen aan het ontstaan van een open rug, een vorm van spina bifida.

Moeders met diabetes of die medicijnen tegen epilepsie slikken, hebben een verhoogd risico om een kind met een open rug te krijgen. Andere factoren zoals voeding en omgeving kunnen ook een rol spelen.

Kun je een open ruggetje voorkomen?

Het innemen van foliumzuur is essentieel om het risico op een kind met spina bifida sterk te verminderen. Hoewel we niet precies weten wat het ontstaan van spina bifida veroorzaakt, speelt voldoende foliumzuur tijdens de zwangerschap een cruciale rol.

Begin daarom direct met foliumzuur zodra je weet dat je zwanger bent, of nog beter, start al tijdens het proberen zwanger te worden. In de eerste vier weken ontwikkelt het zenuwstelsel van je baby zich namelijk al, een fase waarin meerdere factoren een rol spelen en foliumzuur van groot belang is. Helaas kan foliumzuur spina bifida niet volledig voorkomen, maar het verkleint de kans aanzienlijk.

Onderzoek en diagnose

Bij vermoeden van spina bifida voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

De diagnose van spina bifida wordt meestal gesteld op basis van klinisch en echoscopisch onderzoek. Een open spina bifida, waarbij het ruggenmerg zichtbaar is aan de huid van de rug, is gemakkelijk te herkennen.

De gesloten vormen, waarbij het defect onder de huid verborgen is, kunnen subtiele symptomen hebben en worden vaak pas op volwassen leeftijd ontdekt.

• Een röntgenfoto (RX) kan onvolledig gesloten wervelbogen aantonen.
• Een MRI-scan wordt gebruikt om het ruggenmerg en eventuele tethered cord in beeld te brengen.

Hoe wordt spina bifida behandeld?

Wanneer je kindje de diagnose spina bifida krijgt, is een operatie vaak de eerste stap. Een neurochirurg zal dan het open ruggetje sluiten. Meestal worden kinderen met een open rug binnen enkele dagen na de geboorte geopereerd, waarna tijdens de opname een ziekenhuisverblijf van enkele weken nodig kan zijn.

Een spina bifida team van verschillende specialisten, waaronder een kinderarts en neurochirurg, begeleidt je kind. Als er bijkomende complicaties zijn, zoals hydrocefalus (waterhoofd) door ophoping van hersenvocht, of gevoelsstoornissen, zullen deze ook behandeld moeten worden.

Conclusie

Hoewel we niet precies weten waarom een kind met een open rug wordt geboren, speelt een aanlegstoornis in het centrale zenuwstelsel een rol.

Spina bifida komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 geboorten. Het risico op het krijgen van een kind met spina bifida is groter als de aandoening in de familie voorkomt.

Kinderen met een open rug kunnen last hebben van verminderd gevoel in de benen en hebben vaak hulpmiddelen zoals braces nodig.

Het tijdig rug te sluiten bij een meningocèle kan complicaties verminderen. Tijdens een nieuwe zwangerschap is foliumzuur belangrijk om de kans op spina bifida te verkleinen.